- distrofia muscolare di Duchenne → colpisce gli individui di sesso maschile ; è provocata dall'assenza di una proteina chiave del tessuto muscolare, la distrofina.
Comporta un progressivo indebolimento dei muscoli e della perdita del coordinamento muscolare.
- emofilia → è dovuta all'assenza di una o più proteine coinvolte nella coagulazione del sangue; se l'individuo affetto subisce lesioni o in casi ancor più gravi, emorragie, queste possono provare seri danni all'organismo.
Sebbene gli individui di sesso femminile dei mammiferi ereditino due cromosomi X, in ogni cellula somatica, uno dei due cromosomi X viene quasi completamente disattivato nel corso dello sviluppo embrionale.
Le cellule sia femminili che maschili possiedono la medesima “dose effettiva” (una dose) dei geni con loci sul cromosoma X.
L'X inattivo si condensa a formare una struttura compatta nota come corpo di Barr, che è collocato lungo il versante interno dell'involucro nucleare; la maggior parte dei geni situati sul cromosoma X che forma il corpo di Barr non viene espressa; questi vengono riattivati nelle cellule delle gonadi che danno origine alle cellule uovo.
La selezione del cromosoma X che diventerà corpo di Barr è casuale → le femmine possiedono 2 tipi di cellule, infatti: una in cui il cromosoma X attivo è quello di derivazione paterna e l'altro in cui il cromosoma X attivo deriva dalla madre.
La disattivazione è dovuta all'aggiunta di gruppi metilici a un residuo di citosina.
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